信帆生物：“垃圾”DNA是导致一种遗传疾病病因

研究小组在一项突破性遗传研究中，基因组“暗物质”(指不包含基因的大部分DNA区域)突变是导致一种遗传疾病的病因。

研究小组利用全基因组分析新技术，*次发现一种遗传疾病的病因在于过去称之为“垃圾DNA”的区域。胰腺发育不良可导致婴儿生来没有脾脏，从而使得他们终身罹患糖尿病以及存在食物消化问题。

这一疾病的zui常见病因是，基因组远端区域一个新发现的基因调控元件发生了突变，现在由于遗传测序技术的进步使得能够对其进行探索。

基因组“暗物质”是指不包含基因的大部分DNA区域，它们占人类基因组的99%，负责确保了基因在适当时间和身体的适当部位“开启”。由于技术的进展使得科学家们能够对全基因组——DNA密码中的所有30亿个碱基进行分析，但这一区域对于人类发育的影响才刚开始为人们所认识。

胰腺在调控血糖水平中发挥着至关重要的作用，它是通过胰腺β细胞生成并释放胰岛素来实现这一功能的。此外，胰腺还生成了一些酶帮助消化和吸收食物。

胰腺发育不良的婴儿出生即罹患糖尿病，并存在一些食物消化问题，其阻碍了婴儿体重增加。尽管这是一种罕见病，通过研究它可帮助科学家们更好地了解了胰腺的运作机制，并有助于阐明糖尿病研究。

研究人员针对来自世界各地11名胰腺发育不良患者开展研究，在新发现的PTF1A调控区域中发现了6个不同的突变。

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