NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病

 Lamin A / C(LMNA)是与扩张型心肌病(DCM)相关的频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。

        近，研究人员使用患者特异性诱导的多能干细胞衍生的心肌细胞(iPSC-CM)在体外模拟LMNA相关的DCM。

        电生理学研究表明，突变体iPSC-CMs表现出异常的钙稳态，导致单细胞水平的心律失常。

        从机制上讲，研究人员表明，与同基因对照iPSC-CM相比，血小板衍生生长因子(PDGF)信号通路在突变iPSC-CM中被激活。相反，PDGF信号传导途径的药理学和分子抑制改善了体外突变体iPSC-CM的心律失常表型。

        总之，该研究结果表明，PDGF途径的激活参与了LMNA相关DCM的发病机制，并指向PDGF受体-β(PDGFRB)作为潜在的治疗靶标。